一条活体尽可能告诉我们全人类的大脑如何发育吗？近日，来自UCLA医学中的心的分析者将一系列全人类DNADreamcast转入活体毒素，用来识别系统男婴臀部宽度的波动DNA在活体毒素的强调持续性。男婴的臀部宽度是孤独症的一个重要指标，当然了男婴臀部的宽度尺寸也是一些主要诱发失常疾病（如忧郁症）的指标，在分析中的心，分析者使用解剖学知识，使我们更为明确地理解神经发育的正确机制。无关分析成果刊登在了5年末16日的亚太地区杂志Nature上。
分析者Katsanis声称，16号线粒体区外主要是孤独症和忧郁症的发病区外，而且这个区外也和新生儿的臀部宽度尺寸无关。这个区外有大量的DNA缺少和复制，这是在全人类中的常见的凋亡，DNA的复制或者缺少有时候产生矛盾到一些DNA，但是这个区外中的的许多DNA都才会引发患者的法医学表现。分析者所分析的这个区外的DNA组可以以其才会栖息于的方式来产生信息学术交流的缺少，因此，分析者更为进一步着过强调DNA，意图得到一种遗传基因源泉臀部宽度衰短，分析者将全人类16号线粒体上29个DNADreamcast转入活体胚胎中的，使得每一个DNA都完成强调，分析者通过观察，看哪种DNA的强调可以使得活体的臀部宽度衰短，然后分析者通过减缓DNA功能性，通过观察前提其中的的某些DNA可以引发相反的波动源泉臀部宽度衰大。
分析者声称，16号线粒体29个DNA的缺少一般发生在1.7%的孤独症孩子中的，不同DNA的拷贝数的改衰才会导致线粒体DNA部分的功能性异常，因此，分析者从遗传学尺度（剂量敏感性）出发，开始分析一些和神经识别系统特点无关的DNA，神经的识别系统设计直觉、记忆以及信息处理等的技能。Katsanis说，目前，在运用活体分析孤独症和忧郁症上还有许多限制，但是他们可以测定臀部宽度，下巴宽度以及脸部的异常持续性。
分析者声称，DNAKCTD13可以通过通气活体的神经细胞的产生和衰亡来控制其臀部宽度，因此，分析者重点分析了全人类的KCTD13DNA，该DNA和孤独症无关，也主要和忧郁症以及学龄前肥胖症无关。分析者扫描了该DNA强调的抗原，随后对抗原的功能性完成了一系列分析；
DNA拷贝数的衰化，比如分析该小组推测的16号线粒体，被相信是常见的遗传凋亡的来源，随后分析者有在神经发育动荡不安的产妇身上推测了数以百计的线粒体DNA缺少。而今分析者可以运用相同有效地的工具来分析如何改善诊断的技能以及理解及疾病的发病机制，当然了，分析者的焦点也在DNAKCTD13上，该DNA不但是孤独症的致病因素，也和其它DNA两者之间协同作用，如MVP和MAPK3。分析者的分析由国立精神医疗卫生分析所等政府部门赞成。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann & Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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