骨骼肌性疾患患是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,其特征是慢性多生殖器官组织细胞伴生。典型临床表现最主要肩胛骨痛、尿崩症、突眼和黄斑疣。25%–50% 患者患变可涉及神经系统,可是轴内或轴外。近来,老挝曼谷国立玛希隆大学 Siriraj 医院神经内科的 Srivanitchapoom 博士等发表了一篇关于骨骼肌性疾患患的发患引述,刊登在最新一期的 Neurology 新闻周刊。
患者男性,34 岁,变性双眼攀升伴视物重影、头痛、暂时性发热和增重突出攀升 7 年底。体格检查俾前部双眼攀升,眼睛外突,普遍化眼肌麻痹。影像学的测试可见硬脑膜强化,眼睛后和多个生殖器官最主要脾脏和颊主动脉肩胛骨质伴生,前部股肩胛骨头混合肩胛骨薄片和溶肩胛骨性患变(如下示意图)。
眼睛后患变的患理检查和可见泡沫状组织细胞、CD1a 和 S100 阳性,符合骨骼肌性疾患患的诊断。获取静脉注射甲强龙,后续获取治疗。失望的是 4 个年底后,患者在睡梦中未知原因死亡,未行检验。
示意图. 影像学表现
示意图 A:眼睛后肩胛骨质伴生(如标记所俾);示意图 B:头颅 MRI 显俾硬脑膜强化(如标记所俾);示意图 C:头部 CT 显俾伴生组织包覆前部脾和动脉;示意图 D:Pelvic CT 显俾股肩胛骨头混合性溶肩胛骨(如交叉标记所俾)和肩胛骨薄片患灶(如标记所俾)。
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出版人: 李娜相关新闻
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