产前超声诊断粪直肠隔畸形序列征1例

怀胎妇，26岁，怀胎1运0，既往无特殊病患和致畸可作接触两书。 怀胎12周磁共振定期检查：乳儿头臀总长5.4 cm，颈项透明层截面积0.12 cm，怀胎妇最大以前后斜坡2.5 cm。 怀胎22周运以前系统会磁共振定期检查：乳头椭圆形总长型式，枕额斜坡6.7 cm，双顶斜坡4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部显见欠清晰。胸外壁完整，双肺近于小，任左肺形椭圆形1.8 cm×1.1 cm，右肺形椭圆形2.1 cm×1.2 cm。肺脏所在位置较长时间，眼界比增大（0.66），四音心及任左右室流出道均较长时间，冠椭圆形静脉窦可见崛起（0.3 cm×0.2 cm），才是任左位上音静脉引流入内踏入右房。腹围17.3 cm，胃泡形椭圆形1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽；也增强，区别于四肢；也，范围1.8 cm×0.9 cm，末端椭圆形盲椭圆形（由此可知1A）。乳儿右小肠形椭圆形3.8 cm×2.2 cm，大部分跨过中的线达任左方，内可见多个形椭圆形不等且互不紧接著开的类圆形无；也区，任左小肠区鲜有突出小肠脏；也，任左方小肠上腺微微于肋骨旁（由此可知1B）。盆音内可见一类似食道样；也的囊椭圆形结构（由此可知1C），形椭圆形1.3 cm×0.8 cm，形态菱形，所在位置近于分块。肚脐带都从椭圆形“吕”字形，彩色多普勒显见为“一红一蓝”，右边肚脐动脉未曾显见。乳儿外性器官显见不清。脊柱末端时有（由此可知1D），锥形所在位置亦然较长时间，鳞状尾部显见不清，局部鲜有突出不间断中的断，椎管内无膨出可作。四肢显见欠清晰，后肢总长3.1 cm，股骨总长3.0 cm，身体文艺活动突出受限。哺乳类音内无怀胎妇。由此可知1 URSMS乳儿运以前磁共振定期检查由此可知片。A：圆圈见乳儿肠道；也增强，区别于四肢；也；B：肋骨右边可见增大的椭圆形多囊适度彻底改变的右小肠；也，肋骨任左方鲜有任左小肠；C：圆圈见食道位于盆音近于右，椭圆形菱形囊适度包块；D：圆圈见脊柱末端时有 磁共振提见：宫内中的怀胎单活乳（磁共振怀胎周20+1周）；乳儿多发睾丸（右小肠体积增大，椭圆形多囊适度彻底改变，任左小肠缺如或混合小肠并囊适度外阴或许；食道形态极度；肠管崛起椭圆形盲端伴“肠石症”；肋骨睾丸，鳞状肋骨缺少或许；乳儿永久适度任左位上音静脉；单肚脐动脉；无怀胎妇）；回避尿小肠紧接著睾丸序列征（URSMS）新设肺脏才是任左位上音静脉。 怀胎妇后于我院引运一男死婴，CT见肋骨胸椎T3~T7大部分骨盆相互混合，鳞状椎外阴，混合已成大部分骨盆，肋骨缺少（由此可知2）。尸体外形：双耳所在位置更高，胸腹外壁无腰椎，可见，无阴部，无，双下肢及髋关节强直，下半身心形。病理解剖：输尿管高位杠杆，远端椭圆形盲椭圆形崛起，与食道连而通达，右边混合小肠并多囊适度小肠外阴，可见两条细小输尿管与食道相连，食道内或见大部分音，外壁突出增厚0.7 cm，食道与后腹腔不紧接著开；双侧隐睾；双肺外阴，任左肺单叶，形椭圆形3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺双叶，形椭圆形3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；肺脏增大，才是任左位上音静脉；鳞状尾部皮肤完整，圆椎所在位置较长时间，无肋骨裂。检验证实为URSMS新设才是任左位上音静脉。由此可知2 URSMS乳儿大略骨骸的CT由此可知片和三维重建由此可知。A：CT由此可知片；B：三维重建由此可知 讨论： URSMS药理学极为罕见，死亡率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，男女发病%-为0.87。根据阴部有无嘴巴，将URSMS分为全然型式和大部分型式，其中的全然型式乏善可陈为阴部嘴巴缺少新设外科性器官、输尿管及腰鳞状骨极度，常新设双肺外阴及怀胎妇过少，HRS极低；大部分型式乏善可陈为单个阴部嘴巴伴杠杆及外科性器官、输尿管及腰鳞状骨极度。 URSMS临床依赖于检验，特征适度睾丸是以杠杆为主要乏善可陈的上皮细胞极度、外科道极度（小肠外阴或不受精、小肠积水、食道及腹腔外阴等）、外性器官受精模糊、内性器官受精极度、鳞状尾部极度、脑部栓系及怀胎妇少等。运以前磁共振乏善可陈与乳儿新设睾丸相关，除此以外食道崛起致下腹部菱形囊适度包块、多囊适度小肠外阴和（或）小肠积水、崛起的肠管伴“肠石症”、鳞状肋骨受精极度、怀胎妇过少等体征，其联合经常出现可回避为URSMS。 单单睾丸乳儿小肠脏椭圆形混合椭圆形多囊样彻底改变，较长时间排泄可作生已成缩减；外性器官均有，双侧隐睾，食道与后腹腔不紧接著开，食道内排泄可作不能排至哺乳类音内致中的排卵无怀胎妇，怀胎12时为怀胎妇量较长时间或许与母体血清经乳膜踏入哺乳类音的透析液有关。单单乳儿有输尿管高位杠杆、无肛，属于全然型式URSMS，同时新设鳞状肋骨受精极度、锥形所在位置失去平衡、双下肢及髋关节强直、足心形等睾丸。运以前磁共振对URSMS 亦然无反之亦然临床体征，肠管崛起或食道后方囊适度包块等间接体征可作为临床下落。URSMS睾丸乳儿HRS极低，大部分生于活到者需多次；大外科性器官与肠道重建动手术，严重影响生存恒星质量，运以前一旦确切临床，应立即终止妊娠。 原始出处：张瑞,杨小红,高珍,王珍荣,訚胜平.运以前磁共振临床尿小肠紧接著睾丸序列征1例[J].药理学磁共振柳叶刀,2019,21(01):67+69.